Mittwoch, den 07. Juni 2017 um 09:08 Uhr

Genfehler verursachen Schuppen-Hautkrankheit

Extrem trockene, schuppige und stark verhornte Haut: das sind die typischen Merkmale sogenannter Ichthyosen. Diese heterogene Gruppe der Verhornungstörungen gehört zu den seltenen Erbkrankheiten. Für einzelne Formen der Ichthyosen konnten bereits ursächliche Gendefekte identifiziert werden. Nun haben Forscher um Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, Ärztliche Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg ein neues Gen identifiziert, dessen Verlust eine Ichthyose verursacht. Dass die Genveränderung tatsächlich für die Krankheit verantwortlich ist, wiesen sie anhand eines im Labor gezüchteten drei-dimensionalen Hautstücks nach, dessen Zellen genetisch verändert waren.

Das durch Zellkultur produzierte Gewebe zeigte vergleichbare Eigenschaften wie die Haut von Patienten mit Ichthyose. Die Erkenntnisse geben wichtige Einblicke in die Entstehung gesunder Haut und könnten als Grundlage für neue Therapieansätze bei Ichthyosen dienen. Die Studie erschien am 1. Juni 2017 im Fachjournal The Amerian Journal of Human Genetics.

Die Genfehler fanden die Forscher mit Hilfe einer aufwändigen Analyse, dem sogenannten ‚Whole Exome Sequencing‘. Dabei wird das gesamte proteinkodierende Erbgut, das Exom, auf ungewöhnliche Auffälligkeiten überprüft. Die so entdeckten Fehler die auch als Mutationen bezeichnet werden, befanden sich im Gen SULT2B1, das am Cholesterin-Stoffwechsel beteiligt und für die korrekte Funktion der Haut unerlässlich ist. Durch die Genveränderung kommt es zu einem Funktionsverlust von SULT2B1.

Um zu prüfen, ob der Ausfall von SULT2B1 zu den entsprechenden Krankheitssymptomen führt, züchteten die Wissenschaftler im Labor eine dreidimensionale Haut, deren Zellen kein aktives SULT2B1 besaßen. Nach zwei Wochen sahen die Forscher unter dem Mikroskop, dass sich die Hautzellen zu stark vermehrten, nur unzureichend entwickelten und übermäßig verhornten.


Den Artikel finden Sie unter:

https://www.uniklinik-freiburg.de/nc/presse/pressemitteilungen/detailansicht/presse/1261.html?tx_aspresse_pi1%5BbackLink%5D=1570&cHash=40dea82310758bad6d2443cfe4ebcb54

Quelle: Universitätsklinikum Freiburg (06/2017)


Publikation:
Mutations in SULT2B1 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in humans
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.05.007

Um unsere Webseite für Sie optimal zu gestalten und fortlaufend verbessern zu können, verwenden wir Cookies. Durch die weitere Nutzung der Webseite stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Weitere Informationen zu Cookies erhalten Sie in unserer Datenschutzerklärung.